Daripada menguji varian MTHFR, doktor mengukur tahap homocysteine, yang boleh dirawat dengan menambah asid folik dan vitamin B12.Image Kredit: Tujuh puluh/iStock/gettyimages
Dalam artikel ini
- Varian MTHFR
- Gejala
- Faktor-faktor risiko
- Diagnosis dan ujian
- Rawatan
- Kehamilan
- Diet dan suplemen
- Prognosis
Gen MTHFR menyediakan arahan untuk membuat enzim dengan nama yang sama: methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Enzim itu berfungsi dengan folat vitamin B untuk mengurangkan tahap homocysteine ​​dalam darah dengan menukarnya kepada asid amino yang lain, menerangkan Charis Eng, MD, PhD, Pengerusi Institut Perubatan Genomik di Klinik Cleveland.
Iklan
Seperti banyak gen, gen MTHFR mempunyai variasi yang boleh mengubah cara enzim MTHFR berfungsi. Itu, seterusnya, dapat meningkatkan tahap homocysteine ​​dalam darah anda. Homocysteine ​​adalah asid amino yang, apabila dipecahkan, digunakan untuk membuat bahan lain digunakan oleh badan anda, menurut Perpustakaan Negara Perubatan A.S. (NLM)
Video hari itu
Varian gen secara umum adalah sangat biasa dan membantu menentukan ciri -ciri seperti warna rambut dan mata. Mutasi adalah perubahan dalam gen yang kurang biasa, bagi Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC).
Iklan
Kami mengesyorkan
Pemakanan dan gejala terlalu banyak asid folik dalam bodyby anda Jody bravermanreviewednutritionvitamin b12 & leukemiaby joseph pritchardnutritionis 500 mcg of b12 dos berbahaya? Oleh Amanda lynchreviewed
Apakah varian MTHFR?
Varian MTHFR yang paling biasa dipanggil C677T, menurut artikel Julai 2015 dalam Jurnal ‌ Sirkulasi ‌.
Orang yang mempunyai dua salinan varian C677T (satu dari setiap ibu bapa) dianggap “homozygous” untuk varian; Mereka yang mempunyai satu salinan adalah “heterozygous.”
Iklan
Subset mereka yang mempunyai varian homozigot telah mengurangkan aktiviti enzim dan tahap homocysteine ​​yang lebih tinggi, kata Dr Eng. Orang yang mempunyai bentuk heterozigot (iaitu, hanya satu salinan) mempunyai tahap homocysteine ​​biasa dan tidak mempunyai penyakit, tambahnya.
Satu lagi varian biasa MTHFR ialah A1298C. Orang yang mempunyai varian tertentu juga mungkin telah mengurangkan fungsi enzim yang membolehkan pembentukan homocysteine.
Iklan
Kami mengesyorkan
Pemakanan dan gejala terlalu banyak asid folik dalam bodyby anda Jody bravermanreviewednutritionvitamin b12 & leukemiaby joseph pritchardnutritionis 500 mcg of b12 dos berbahaya? Oleh Amanda lynchreviewed
Walaupun varian MTHFR dikaitkan dengan komplikasi kehamilan dan kecacatan kelahiran tiub saraf, organisasi kesihatan mengesyorkan terhadap ujian genetik untuk variasi ini. Ketahui bahawa tuntutan bahawa asid folik tidak selamat bagi orang yang mempunyai varian MTHFR tidak betul. “Tubuh anda dapat dengan selamat dan berkesan memproses semua jenis folat, termasuk asid folik” jika anda mempunyai varian genetik ini, mengikut CDC. Semua orang hamil – tanpa mengira status varian MTHFR mereka – harus mengambil asid folik, satu -satunya jenis folat yang telah terbukti untuk mencegah kecacatan tiub saraf, sepanjang kehamilan.
Gejala varian MTHFR
Tiada gejala varian gen MTHFR intrinsik. Yang mengatakan, varian boleh dikaitkan dengan tahap homocysteine ​​yang tinggi atau normal yang dikaitkan dengan keadaan kesihatan yang berbeza.
Penyelidikan adalah terhad, bagaimanapun, dan tidak menunjukkan secara konklusif bahawa varian sebenarnya menyebabkan keadaan kesihatan.
Iklan
“Apabila ada sesuatu yang begitu biasa, anda memerlukan kajian sebanyak 10,000 atau 100,000 kes dan kawalan untuk membuat kesimpulan yang kukuh,” kata Dr Eng. Kajian sedia ada jauh lebih kecil.
Keadaan kesihatan yang dikaitkan dengan varian MTHFR
Keadaan tertentu yang berkaitan dengan variasi berbeza -beza bergantung kepada mutasi yang anda miliki. Sekali lagi, penyelidikan mengenai sambungan ini masih awal dan penyebut biasa utama adalah tahap homocysteine ​​yang tinggi.
Iklan
Iklan
Keadaan yang dikaitkan dengan varian C677T termasuk:
- ‌ homocysteinemia ‌, ketinggian yang ringan dan meluas dalam tahap homocysteine
- ‌ Homocystinuria ‌, yang merupakan keadaan yang jarang ditandakan oleh tahap homocysteine ​​yang sangat tinggi. Ini boleh menyebabkan penyakit kardiovaskular pada remaja dan orang dewasa muda. Ia juga meningkatkan risiko pembekuan darah dan menjejaskan mata dan sendi.
- ‌ kehilangan pendengaran yang berkaitan dengan usia ‌
- ‌ alopecia areata ‌, keadaan autoimun yang menyebabkan keguguran rambut
- ‌ Komplikasi kehamilan ‌ seperti preeklampsia (tekanan darah tinggi) dan keguguran. (Penyelidik mengesyaki bahawa komplikasi ini sebenarnya boleh menyebabkan tahap homocysteine ​​yang tinggi dan bukannya sebaliknya, menurut artikel dalam ‌ edaran ‌.)
- ‌ Kecacatan kelahiran tiub saraf ‌ seperti anencephaly (apabila bahagian otak dan tengkorak bayi hilang) dan Spina bifida (yang mempengaruhi tulang belakang dan saraf tunjang).
- ‌ penyakit jantung ‌ termasuk serangan jantung, strok, penyakit arteri periferal dan aterosklerosis (penyakit arteri koronari)
- ‌ gumpalan darah ‌
- ‌ kanser tertentu ‌ termasuk payudara dan ovari
Iklan
Sekiranya anda mempunyai varian MTHFR tetapi tiada keabnormalan dalam tahap homocysteine, kesihatan anda tidak boleh terjejas. Gen juga tidak dihubungkan dengan autisme atau menopaus. Tidak juga variasi mempengaruhi tahap estrogen.
Faktor-faktor risiko
Tiada faktor risiko khusus untuk varian MTHFR yang berbeza, kata Dr Eng.
Iklan
Tetapi kelaziman itu berbeza -beza dengan kumpulan etnik yang berbeza – mengikut artikel ‌ ‌, mutasi MTHFR C677T hadir dalam kira -kira 20 hingga 40 peratus orang yang putih atau keturunan Hispanik di A.S. dan 1 hingga 2 peratus individu hitam. Kira -kira 8 hingga 20 peratus orang di Amerika Utara, Eropah dan Australia mempunyai dua salinan mutasi C677T.
Varian A1298C didapati dalam 7 hingga 14 peratus orang di Amerika Utara, Eropah dan Australia, 4 hingga 5 peratus orang Hispanik dan 1 hingga 4 peratus rakyat Asia, termasuk orang Cina.
Iklan
Tahap homocysteine ​​juga boleh dipengaruhi oleh kekurangan makanan vitamin B 6 dan 12 dan asid folik, tahap hormon tiroid rendah, kegagalan buah pinggang serta obesiti, diabetes, tekanan darah tinggi atau kolesterol, antara lain.
Diagnosis dan ujian
Ujian untuk varian MTHFR jarang diperlukan dan ujian positif untuk varian tidak bermakna.
Sebaliknya, jika doktor mengesyaki masalah, mereka harus mengukur tahap homocysteine ​​sebenar, kata Dr Eng. Tiada apa yang boleh anda lakukan mengenai varian gen di MTHFR. Walau bagaimanapun, terdapat cara untuk mengubah tahap homocysteine, iaitu asid folik dan suplemen B12. Terdapat juga ujian untuk asid folik, B6 dan B12.
Ujian rumah yang menuntut untuk menguji mutasi MTHFR sama -sama tidak perlu. Jika anda merasakan bahawa ujian genetik MTHFR diperlukan, Dr. Eng mencadangkan bercakap dengan kaunselor genetik.
Menurut artikel ‌ artikel , satu -satunya kumpulan yang boleh mendapat manfaat daripada ujian adalah individu di bawah umur 20 atau 30 yang mempunyai serangan jantung, strok atau bekuan darah yang mungkin menunjukkan keadaan homocystinuria . Selain daripada ini, anggap bahawa ujian MTHFR adalah penipuan. Ujian untuk Homocysteine, walaupun, tidak.
Banyak organisasi telah membuat kesimpulan bahawa tidak ada alasan untuk menguji variasi, termasuk Pasukan Petugas Perkhidmatan Pencegahan A.S., Akademi Pakar Keluarga Amerika, American College of Medical Genetics dan American College of Obstetricians and Gynecologists.
Ujian genetik secara umum tidak disyorkan secara rawak untuk semua wanita hamil, kata Christine Greves, MD, OB-GYN di Hospital Winnie Palmer untuk Wanita & Bayi di Orlando. Sebaliknya, bekerjasama dengan pakar untuk mengetahui sama ada ia perlu. “Penyelidikan berubah sepanjang masa dan sangat berguna untuk mempunyai panduan melalui kawasan yang tidak diketahui,” katanya.
Iklan
Rawatan
Tiada rawatan untuk varian MTHFR – dan, sebenarnya, varian ini sebenarnya tidak perlu dirawat. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan untuk tahap homocysteine ​​yang rendah dan untuk keadaan yang ditunjukkan berkaitan dengan varian ini. Biasanya, tahap homocysteine ​​boleh diturunkan dengan vitamin B6, B12, folat atau suplemen asid folik.
Keadaan dianggap sama tanpa mengira sama ada anda mempunyai varian gen. Mengurangkan tahap homocysteine ​​tidak ditunjukkan kepada risiko penyakit jantung atau pembekuan darah yang lebih rendah.
Varian dan kehamilan MTHFR
Mempunyai varian MTHFR, atau mengesyaki yang anda lakukan, tidak bermakna apa -apa akan menjadi salah dengan kehamilan atau bayi anda. Walau bagaimanapun, tidak mempunyai asid folik yang cukup, boleh menyumbang kepada kecacatan tiub saraf.
Itulah sebabnya semua orang yang hamil (serta wanita usia reproduktif dan mereka yang menyusu) harus mengambil vitamin pranatal yang mengandungi 400 mikrogram asid folik setiap hari kehamilan mereka tanpa mengira status MTHFR, mengikut CDC. Ini boleh mengurangkan tetapi tidak menghilangkan peluang kecacatan tiub saraf kerana hanya kira -kira 20 peratus wanita yang menanggung kanak -kanak dengan kecacatan tiub saraf mempunyai masalah dengan homocysteine. Asid folik adalah satu -satunya jenis folat yang dapat mengurangkan risiko ini, menurut CDC.
Terdapat beberapa kekeliruan mengenai sama ada orang hamil perlu mengambil vitamin pranatal yang mengandungi asid folik atau suplemen lain yang dikenali sebagai folat MTHF. Walaupun terdapat banyak bentuk vitamin B9 (aka folat), hanya asid folik, yang merupakan bentuk sintetik, dapat mengurangkan risiko kecacatan tiub saraf, menurut CDC. (Mana-mana suplemen dengan folat, tanpa mengira bentuknya, adalah sintetik, bahkan yang mempunyai “folat makanan semulajadi” pada label, mengikut CDC. Ini termasuk folat 5-mthf.)
Kolej Obstetrik dan Ginekologi Amerika dan Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit mengesyorkan mengambil asid folik.
Iklan
Jika seorang wanita mempunyai sejarah kecacatan tiub saraf, doktor boleh mencadangkan sebanyak 4,000 mikrogram asid folik, kata Dr. Greves. Seperti biasa, jika anda tidak pasti tentang pendekatan terbaik anda dengan suplemen, hubungi penyedia penjagaan kesihatan anda untuk cadangan.
Diet dan suplemen
Walaupun beberapa varian MTHFR dikaitkan dengan tahap homocysteine ​​yang dikurangkan, jadi tidak dapat mendapatkan asid folik yang cukup, vitamin B6 dan vitamin B12 dalam diet anda. Asid folik banyak buah -buahan dan sayur -sayuran (cari sayur -sayuran berdaun hijau seperti bayam), roti dan bijirin yang diperkaya, kekacang (lentil, kacang) dan kacang.
Suplemen asid folik juga boleh disyorkan untuk keadaan kesihatan tertentu. Suplemen boleh menghalang strok pada orang yang mempunyai penyakit kardiovaskular yang sedia ada, setiap kajian Oktober 2017 dalam ‌ Jurnal Amerika Sains Perubatan ‌.
Menjadi positif untuk varian tidak bermakna anda perlu mengelakkan sebarang makanan atau alkohol.
Prognosis
Mempunyai varian gen MTHFR tidak bermakna anda mempunyai keadaan perubatan, atau anda berisiko untuk satu. Itulah sebabnya ujian rutin tidak disyorkan.
Sesetengah varian dikaitkan dengan tahap tinggi homocysteine ​​asid amino, yang boleh membawa kesan kesihatan. Tetapi tahap homocysteine ​​yang lebih tinggi mempunyai sebab lain juga. Doktor kadang -kadang menguji kekurangan homocysteine ​​supaya mereka dapat membetulkannya dengan menambahkan asid folik, vitamin B6 dan vitamin B12. Orang hamil, khususnya, dinasihatkan untuk mengambil 400 mikrogram asid folik semasa mengharapkan.
Iklan
Iklan